Was wird bereits getan?

Die medizinische Versorgung von Patientinnen und Patienten und der Zugang zu Ärztinnen und Ärzten, Fachärztinnen und Fachärzten und Spezialkliniken sind in Deutschland gut. Neue innovative Arzneimittel – auch solche, die speziell zur Behandlung seltener Erkrankungen auf den Markt gebracht werden – stehen den Patientinnen und Patienten  schnell zur Verfügung. Zur frühzeitigen Diagnostik gibt es Screening-Programme, mit denen bestimmte seltene Erkrankungen zuverlässig erkannt und umgehend behandelt werden können, wie zum Beispiel die Phenylketonurie. Das Neugeborenen-Screening erfasst zwölf Zielerkrankungen, von denen die meisten selten sind.

Ambulante Spezialfachärztliche Versorgung

Um die Versorgung insbesondere auch von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, hat der Gesetzgeber mit der Neufassung des § 116b des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V) durch das Versorgungsstrukturgesetz den Versorgungsbereich der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung eingeführt. In § 116b Absatz 1 SGB V sind bereits eine Reihe von seltenen Erkrankungen und Erkrankungszuständen mit entsprechend geringen Fallzahlen enthalten (neben schweren Verlaufsformen von Erkrankungen mit besonderen Krankheitsverläufen). Für niedergelassene Vertragsärzte und Krankenhäuser gelten im Bereich der spezialfachärztlichen Versorgung die gleichen Qualifikationsanforderungen und einheitliche Bedingungen für eine ambulante Leistungserbringung.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat in einer entsprechenden Richtlinie den Versorgungsbereich der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung näher auszugestalten und weitere Regelungen u.a. zur Konkretisierung der Erkrankungen und des Behandlungsauftrags, zu sächlichen und personellen Anforderungen an die Leistungserbringung sowie zu sonstigen Anforderungen an die Qualitätssicherung zu treffen. Zudem ist der G-BA gemäß § 116b Absatz 5 SGB V auch beauftragt, den im Gesetz vorgegebenen Katalog auf Antrag eines Antragsberechtigten (z.B. der Trägerorganisationen, der Unparteiischen oder der Patientenorganisationen) um weitere seltene Erkrankungen (oder schwere Verlaufsformen von Erkrankungen mit besonderem Krankheitsverlauf oder hochspezialisierte Leistungen) zu ergänzen.

Fördergelder für Forschung

Es gibt eine ganze Reihe von seltenen Erkrankungen, die immer noch nicht zufriedenstellend erkannt und behandelt werden können. Um die Situation zu verbessern, wird die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen für seltene Erkrankungen gefördert. So gibt es zur Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von Arzneimitteln zur Behandlung seltener Erkrankungen Anreizsysteme und Fördergelder. Der Erfolg dieser Maßnahmen ist messbar. Inzwischen sind über 50 dieser speziellen Arzneimittel in der EU zugelassen und über 600 in der Entwicklung befindliche Arzneimitteltherapien haben eine Ausweisung als Arzneimittel für seltene Leiden (Orphan-Drug-Status) erhalten. Aus diesen Projekten können in den nächsten Jahren weitere Zulassungen folgen. Der Orphan-Drug-Status gewährt dem entwickelnden Unternehmen ein zehnjähriges Marktexklusivitätsrecht in der EU ab Marktzulassung und eine Befreiung oder Ermäßigung von Zulassungsgebühren.

Im Bereich der allgemeinen Forschungsförderung unterstützt das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) die Erforschung von seltenen Erkrankungen. Im Jahr 2007 wurde ein eigener Förderschwerpunkt zu seltenen Erkrankungen ins Leben gerufen. Zusätzlich werden auch im Rahmen anderer Förderschwerpunkte, wie etwa im Nationalen Genomforschungsnetz, den Kompetenznetzen in der Medizin, den klinischen Studien oder innovativen Therapieverfahren, Forschungsvorhaben zu seltenen Erkrankungen finanziert. Viele dieser Aktivitäten sind in dem gemeinsam von BMBF und BMG inhaltlich getragenen Rahmenprogramm Gesundheitsforschung angesiedelt.

Das BMG fördert für die Dauer von drei Jahren das deutsche Team von ORPHANET, europäisches Referenzportal für Informationen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Nach 10 Jahren ist ORPHANET weltweit die umfassendste Website, die sich mit seltenen Krankheiten befasst.

Selbsthilfegruppen

Ergänzend zur medizinischen Versorgung ist die Selbsthilfe immer mehr zu einer zentralen Säule in unserem Gesundheitssystem ausgebaut worden. Selbsthilfegruppen ergänzen das professionelle Versorgungssystem und bieten den Betroffenen zusätzliche Ressourcen durch Erfahrungsaustausch und gegenseitige Hilfe. Deshalb fördert das Bundesministerium für Gesundheit auch die Selbsthilfeaspekte von seltenen Erkrankungen und unterstützt diese Arbeit von Verbänden und Gruppen in verschiedenen Projekten. Dabei wird das Selbsthilfeengagement in den einzelnen Organisationen gestärkt und Zugänge zur Selbsthilfe aufgezeigt. Außerdem besteht die Möglichkeit, dass Selbsthilfegruppen nach der gesetzlichen Regelung zur Selbsthilfeförderung (§ 20 c SGB V) von den gesetzlichen Krankenkassen unterstützt werden können.

Forschungsbericht des Bundesministeriums für Gesundheit zur Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen

Das Bundesministerium für Gesundheit hat im August 2009 einen Forschungsbericht mit dem Titel "Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland" veröffentlicht. Ziel war es, die derzeitige Versorgungssituation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland zu analysieren, prioritäre Handlungsfelder sowie Verbesserungsvorschläge abzuleiten und Lösungsszenarien zu entwickeln. Die Studie kommt zusammenfassend zu dem Ergebnis, dass im pluralistisch strukturierten Gesundheitswesen Deutschlands nachhaltige Verbesserungen in Prävention, Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen nur dann erreicht werden können, wenn es gelingt, Initiativen zu bündeln und ein gemeinsames, koordiniertes und zielorientiertes Handeln aller Akteure zu bewirken.

Die Studie kommt im Einzelnen zu folgenden wesentlichen Ergebnissen:

• Die Bedeutung von Seltenen Erkrankungen wird als erheblich eingeschätzt.
• Über viele Seltene Erkrankungen sind nur wenige Informationen verfügbar und die vorhandenen Informationsmöglichkeiten vielen Personen unbekannt.
• Patienten mit Seltenen Erkrankungen benötigen eine umfassende und spezialisierte Versorgung.
• Bei vielen Seltenen Erkrankungen fehlen gesicherte Diagnoseverfahren und Kenntnisse über die Erkrankung.
• Es finden sich Hinweise, dass die Komplexität und Heterogenität der Seltenen Erkrankungen in den derzeitigen ambulanten Vergütungssystemen nicht adäquat abgebildet werden.
• Bei vielen Seltenen Erkrankungen fehlt eine adäquate medikamentöse Behandlung.
• Die Forschung ist für die zukünftige Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen von herausragender Bedeutung.
• Zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation im Bereich der Seltenen Erkrankungen könnte die Einführung eines Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen sinnvoll sein. Dieser sollte eng mit den entsprechenden Entwicklungen auf EU-Ebene korrespondieren. Dieser Nationale Aktionsplan könnte durch ein Nationales Aktionsforum (oder auch „Aktionsbündnis“) für Seltene Erkrankungen unter konkreten Ziel- und Zeitvorgaben entwickelt werden. An diesem sollen die relevanten Akteure des deutschen Gesundheitswesens beteiligt werden.

Aktivitäten auf europäischer Ebene

Am 8. Juni 2009 hat der Rat der Europäischen Union „Beschäftigung, Sozialpolitik, Gesundheit und Verbraucherschutz“ (EPSCO) die „Empfehlung für eine europäische Maßnahme im Bereich seltener Krankheiten“ verabschiedet, die auch von Deutschland angenommen wurde. Darin wird den Mitgliedstaaten unter anderem empfohlen, bis spätestens 2013 nationale Aktionspläne zu erarbeiten sowie nationale und regionale Referenzzentren zu schaffen.

Mit dem Beschluss der EU-Kommission vom 30.November 2009 wurde der EU-Sachverständigenausschuss für seltene Krankheiten (EUCERD – European Union Committee of Experts on Rare Diseases) eingesetzt. Deutschland wird durch das Bundesministerium für Gesundheit vertreten. Der EUCERD soll die Kommission bei der Ausarbeitung und Durchführung von Maßnahmen der Gemeinschaft im Bereich der seltenen Krankheiten unterstützen und den Austausch zwischen den Mitgliedstaaten und zwischen den verschiedenen beteiligten Akteuren fördern. Er hat eine beratende und koordinierende Funktion bei der Umsetzung der Empfehlung des Rates zu Maßnahmen im Bereich seltener Krankheiten. Unterstützt wird EUCERD durch Arbeitsgruppen und ein wissenschaftliches Sekretariat.

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE)

Am 8. März 2010 wurde das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen gegründet. Auf Initiative des Bundesministeriums für Gesundheit haben sich die Kooperationspartner BMG, BMBF und die Achse e.V. (Allianz chronisch seltener Erkrankungen) mit 24 weiteren Bündnispartnern - ausschließlich Spitzen- und Dachverbände der wesentlichen Akteure im Gesundheitswesen auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen - zusammengeschlossen um, ausgehend von bereits bestehenden Strukturen und auf der Grundlage europäischer Erfahrungen Vorschläge für einen nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen zu erarbeiten.

Mit NAMSE gibt es ein Koordinierungs- und Kommunikationsgremium, das die Aufgabe hat, bestehende Initiativen zu bündeln, Forscherinnen/Forscher und Ärztinnen/Ärzte besser zu vernetzen, Informationen für Ärztinnen/Ärzte und Patientinnen/Patienten zusammenzuführen und eine bessere Patientenversorgung auf den Weg zu bringen. Konkret heißt das: In Arbeitsgruppen werden für die Bereiche Diagnose, Forschung, Versorgung und Informationsmanagement verbesserte Strukturen erarbeitet. "Wie kann man Diagnosewege verkürzen?", "Wie kann man den Informationsfluss/das Informationsmanagement verbessern?" oder "Wo sind die Experten für welche Krankheiten?" sind dabei nur einige der Fragen, die sich in konkreten Maßnahmen beantworten lassen sollen. Bis 2013 soll ein erster Vorschlag für einen Nationalplan vorliegen.

Weiterhin dient das NAMSE der Umsetzung der Empfehlung des Rates der Europäischen Union (Gesundheitsminister-Rat)  vom 8. Juni 2009 in der Bundesrepublik Deutschland.

Die Geschäftsstelle des NAMSE wird vom BMG für die Dauer von ca. drei Jahren als Zuwendungsmaßnahme voll finanziert (Personal- und Sachkosten).